bolirare.ro

Sindromul Allgrove

Sindromul Allgrove (triplu A) se carcterizează prin insuficientă suprarenaliană (adrenal insufficiency, addisonianism), absenta secretiei lacrimale (alacrima) si incapacitatea sfincterelor de a se relaxa, dincolo de tonusul normal de repaus – acalazie (achalasia) – cel mai frecvent la nivelul cardiei.

Alături de aceste afectiuni (care formează sindromul triplu A), unii autori au descris sindromul 4A, cre include si neuropatie periferică (autonomic neuropathy syndrome).

Epidemiologie. Etiologie

Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II.

Patogenie

Mecanismul de producere al bolii constă în pierderea progresivă a controlului colinergic la nivelul organismului. Poate exista si un defect la nivelul semnalizării prin receptorii pentru ACTH (melanocortină). La nivelul glandelor lacrimale, pacientii cu sdr. Allgrove prezintă o degenerescentă neuronală asociată cu depletia granulelor secretorii din celulele acinare de la acest nivel. Prin CT se poate evidentia atrofie suprarenaliană, în special în zona fasciculata.

Semne și simptome

  • keratopatie, xeroftalmie, disfagie, regurgitatii, durere retrosternală, semne si simptome de addisonianism

Examen clinic

  • fată alungită, subtire cu buza superioară îngustă, depresie infranazală lungă (fosa Bruce – santul vertical format de 2 pliuri deasupra buzei superioare) si comisuri bucale deprimate, microcefalie, iritatie conjunctivală, keratopatie, ulceratii corneene
  • tulburări cardiovasculare (datorită disfunctiilor sistemului nervos autonom)
  • semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorită aspirării continutului esofagian
  • hiperpigmentare cu hiperkeratinizare si minifisuri la nivelul palmelor si tălpilor
  • tulburări neurologice: hiperreflexie, dizartrie, ataxie, parkinsonism

Investigații

  • testarea functiei suprarenaliene (ACTH, cortizol, test de stimulare la ACTH, hipofiză)
  • manometrie esofagiană, EDS, tranzitat baritat esofagian
  • examen oftalmologic si testul Schirmer: evaluează gradul de udare al unei benzi introduse în sacul sonjunctival timp de 5 minute. Udarea trebuie să fie de minim 10 mm.

Diagnostic diferențial

Se face cu boala Addison si adrenoleucodistrofia.

Tratament

Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscăciunea ochilor, sondaj al căilor lacrimale.

Caz clinic: http://www.moh.gov.ps/pmj/Allgrove.htm