AMILOIDOZA  - distrofia amiloidã

 

PRELIMINARII:

Amiloidoza reprezinta depunerea a unui substante proteice omogene, amorfe în tesutul interstitial. Acumularea este strict extracelulara, spre deosebire de hialinoza. Amilodiul este o substanta de natura glicoproteica, cu structura beta-plicaturata, insolubila în apa, solubila în acizi puternici, care se coloreaza metacromatic cu violetul de metil si polarizeaza lumina dupa colorarea cu rosu de Congo. Este alcatuit dintr-o componenta majora (F - proteine fibrilare, 95%) si una minora (P - glicoproteina pentagonala, 5%). Compozitia amiloidului este 90% proteine si 10% hidrati de carbon (acid neuraminic + condroitin sulfat). 

 

Clasificarea amiloidului:

Exista aproximativ 25 proteine diferite care se pot depune ca si amiloid, majoritatea fiind constituenti ai plasmei. Din punct de vedere biochimic, au fost evidentiate 15 forme distincte de amiloid, unele dintre ele fiind mai semnificative din punct de vedere clinic. 

Denumire	Tip	Observatii
AL	Amiloid light chain	Contine lanturi usoare de tip kappa si lambda din Ig
AA	Amiloid associated	Proteina sintetizata în ficat, cu structura diferita de cea a Ig
Aß	ß amiloid	Formeaza placile senile la pacientii cu Alzheimer
ATTR	Transtiretina	Forma mutanta a unei proteine serice normale care se depune la nivelul cordului
PrP	Prion related protein	Proteina plicaturata defectuos care cauzeaza boli prionice
Aß2m	ß2 microglobulina	Apare la pacientii dializati cronic
AS	Alfa-sinucleina	Apare la pacientii cu boala Parkinson
	Amilina	Se depune în pancreas, cauzeaza DZ

Clasificarea amiloidozei:

Dupa localizare, amiloidoza poate fi: sistemica sau localizata. Dupa patogenie, poate fi primara sau secundara. Amiloidoza localizata este cea care afecteaza un singur organ sau tip de tesut. Amiloidoza sistemica afecteaza mai mult de un organ.

Amiloidoza primara se datoreaza unei boli a sistemului imun (gammapatie monoclonala). Apare la pacientii cu mielom multiplu (prin depunere de amiloid AL, asociaza si proteine Bence-Jones în urina si ser) sau cu alte discrazii ale celulelor imune. Amiloidoza secundara apare ca o complicatie a unei afectiuni inflamatorii cronice sau a unei boli care invadeaza si distruge tesuturile si afecteaza în principal ficatul, rinichii si splina. Osteomielita, bronsiectaziile, TBC, alte supuratii bronhopulmonare (abcese) se complica adesea cu amiloidoza renala. Amiloidoza secundara poate aparea si în cadrul tumorilor maligne, periarteritei nodoase, LES, dermatomiozitei, RCUH, bolii Hodgkin.

 

SEMNE si SIMPTOME:

Depinde de localizarea amiloidozei. În principal, manifestarile sunt date de insuficienta organului respectiv (insuficienta renala cu retentie azotata si sindrom uremic, insuficienta hepatica, insuficienta cardiaca).  

 

INVESTIGATII:

> biopsie de organ: evidentierea materialului proteiniform cu caracteristicile speciale de colorare
> detectarea în ser a componentului P al amiloidului (SAP - serum amyloid P component, proteina apartinând familiei pentraxinelor).