SINDROMUL ROTOR

 

DEFINITIE:

Este un sindrom de hiperbilirubinemie conjugata idiopatica foarte asemanator cu sindromul Dubin-Johnson.

 

EPIDIMIOLOGIE&ETIOLOGIE:

Incidenta: foarte rar. Transmiterea este autosomal recesiva.

Afecteaza în proportie egala ambele sexe.

Etiologia este necunoscuta. Este considerat ca fiind o afectiune precanaliculara semnificativa.

 

PATOGENIE

Defectul în metabolismul bilirubinei este la nivelul secretiei si depozitarii bilirubinei conjugate. Mecanismul molecular nu este cunoscut. Bilirubina totala este uzual între 3-7 mg/dl (ocazional < 20 mg/dl), cu cresterea bilirubinei conjugate. 

 

SEMNE&SIMPTOME:

> Icter nepruriginos.

> Disconfort epigastric, dureri abdominale ocazionale

 

EXAMEN OBIECTIV:

La inspectie se constata colorarea în galben a tegumentelor si mucoaselor.

 

INVESTIGATII:

 > Fara markeri de colestaza hepatica (GGT, 5' nucleotidaza, fosfataza alcalina, leucinaminopeptidaza, glutamat dehidrogenaza - normale)

 > Analize de sânge - biochimie: hiperbilirubinemie conjugata.

 > Probe sugestive de hemoliza absente.

 > Examenul urinii - bilirubinurie

 Diagnosticul diferential cu sindromul Dubin-Johnson se face prin absenta pigementului si prin patterul caractersitic al porfirinelor urinare (creste excretia coproporfirinei I si III de 2,5 ori, dar izomerul I este întotdeauna <80% din total)

 

TRATAMENT:

Nu este necesara terapie specifica.

 

PROGNOSTIC:

Bun.

 

COMPLICATII:

Uzual, nu au fost raportate complicatii.