SINDROMUL LUCEY-DRISCOLL  

 

DEFINITIE:

Este un sindrom de hiperbilirubinemie neconjugata, fiind denumit icter de alaptare la sân tranzitoriu, forma familiala.  

 

EPIDIMIOLOGIE&ETIOLOGIE:

Cea mai frecventa cauza este congenitala, dar poate fi determinat si de pasajul de steroizi în laptele matern si de aici la nou-nascut. Este diferit de icterul de alaptare la sân (nou-nascutii alaptati la sân au valori mai mari ale bilirubinei decât cei alaptati artificial). Incidenta: rar, apare în primele 4 zile de viata, sexul masculin este afectat în proportie egala cu sexul feminin.

 

PATOGENIE

Un defect la nivelul genei UGTA1 (implicata si în sindromul Crigler-Najjar si sindromul Gilbert) duce la sinteza unor substante în serul matern care inhiba activitatea UDPGT > apare hiperbilirubinemie neconjugata tranzitorie pe masura ce inhibitorul este eliminat.

Metabolismul bilirubinei

 

SEMNE&SIMPTOME:

Icter tranzitor în prima sãptãmânã de viatã.

 

EXAMEN OBIECTIV:

Examen clinic general: La inspectie se observa colorarea galbena a mucoaselor si tegumentelor.

 

INVESTIGATII:

Analize sânge - Biochimie: hiperbilirubinemie neconjugatã.

 

TRATAMENT:

Fototerapie, transfuzii, fenobarbital.

 

PROGNOSTIC: 

Bun.

 

COMPLICATII:

Rareori poate aparea kernicterus.