SINDROMUL LETTERER-SIWE

 

DEFINITIE:

Este o forma de histiocitoza cu celule Langerhans (histiocitoza X). Afectiunea consta în proliferarea si acumularea unui anumit tip de celule sanguine (histiocite) în diferite tesuturi si organe ale organismului. Acumularea se poate produce si sub forma unor tumori.

 

EPIDEMIOLOGIE&ETIOLOGIE:

În trecut se credea ca este o forma de cancer, dar în prezent exista ipoteza potrivit careia sindromul Letterer-Siwe este o afectiune autoimuna: celule imune ataca celule organismului self, nu lupta împotriva infectiilor. Unele forme au transmitere genetica. Prevalenta bolii în populatie este de 1:200000 în fiecare an. Este mai frecventa la copiii cu vârsta cuprinsa între 1 si 15 ani. Histiocitoza X pulmonara afecteaza bronhiolele si vasele pulmonare de calibru mic, fiind mai frecventa la adulti (între 30 si 40 ani) si la fumatori.

 

PATOGENIE

Leziunile tisulare includ tumorete cu celule Langerhans. Majoritatea indivizilor afectati au leziuni osoase caracterizate de modificari degenerative si osteoliza. Desi craniul este cel mai afectat, leziunile apar si la nivelul vertebrelor si oaselor lungi de la nivelul membrelor. În unele cazuri acest sindrom poate fi asociat cu afectari ale glandei pituitare, ce se manifesta prin diabet insipid.

 

SEMNE si SIMPTOME:

> rash la nivelul scalpului, urechilor, abdomenului, hepatomegalie, splenomegalie, anemie, neutropenie, dureri osoase, dureri abdominale, pubertate întârziata, urechi ce supureaza, febra, urinari frecvente, inapetenta, scadere în greutate, simptome respiratorii, limfadenopatie, icter, leziuni cutanate, ce devin porti de intrare pentru infectii, dermatita seboreica la nivelul scalpului, convulsii.

 

INVESTIGATII:

> radiografie osoasa

> biopsie cutanata pentru evidentierea celulelor Langerhans

> biopsie din maduva hematogena pentru evidentierea celulelor Langerhans

> hemoleucograma

> bronhoscopie, radiografie toracica, teste de functionalitatea pulmonara la adultii afectati

> CT si biopsie, pentru evidentierea unui cancer, deoarece histiocitoza este asociata cu neoplasme

 

TRATAMENT:

> corticosteroizi, pentru imunosupresie: ciclofosfamida, etoposida,  metotrexat,  vinblastina, radioterapie pentru leziunile osoase.

Alte tratamente recomandate: antibiotice pentru terapia infectiilor, terapie hormonala de substitutie, sampoane speciale pentru tratarea leziunilor scalpului.

 

COMPLICATII:

> fibroza pulmonara interstitiala difuza

> penumotorax spontan

> diabet insipid

> insuficienta dezvoltarea a cresterii datorita afectarii hipofizei

 

PROGNOSTIC:

Netratatã, afectiunea este fatalã. Supravietuirea la 5 ani în urma tratamentului este de 5 ani.