HEMOCROMATOZA

 

DEFINITIE

Este o boala genetica care se caracterizeaza prin absorbtia excesiva a fierului din dieta, ducând la o crestere patologica a nivelelor de fier din organism. Metabolismul fierului este unul închis, astfel încât excesul de fier nu poate fi excretat si se acumuleaza în  tesuturi (ficat, glande suprarenale, inima, pancreas). Ca urmare a depozitarii fierului în aceste organe poate apare ciroza hepatica, insuficienta suprarenaliana, insuficienta cardiaca sau dioabet zaharat. Hemocromatoza ereditara apare în special în nordul Europei, la britanici si irlandezi.

Supraîncarcarea cronica cu fier se numeste hemosideroza.

 

SEMNE SI SIMPTOME

> indispozitie, ciroza hepatica, rezistenta la insulina, disfunctii erectile si hipogonadism, libidou scazut, insuficienta cardiaca congestiva, aritmii, pericardita, artrita, insuficienta suprarenaliana

> rareori: surditate, diskinezie, parkinsonism, tulburari endocrine, diabet bronzat, infectii cu microorganisme siderofilice (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)

 

DIAGNOSTIC

> teste functionale hepatice alterate  

> artropatii

> diabet zaharat

> oboseala

> transferinemie si sideremie crescute 

> RMN

> biopsie hepatica

> hiperpigmentare cutanata

 

TRATAMENT

> flebotomie si administrarea de chelatori de fier (desferoxamina)

> tratamentul patologiei de organ (insuficienta cardiaca cu diuretice si IECA)

> limitarea consumului de alcool, vitamina C (creste absorbtia fierului), carne rosie

> cresterea consumului de substante care inhiba absorbtia fierului (calciu, alimente cu acid oxalic sau acid fitic - spanac)