SINDROMUL GILBERT

 

DEFINITIE:

Este un sindrom caracterizat prin hiperbilirubinemie indirecta moderata, datorita unui defect hepatic genetic de conjugare a bilirubinei (deficit de activare a enzimei glucuroniltransferaza).

 

ETIOLOGIE:

Afecteaza circa 5-12% din populatia generala, în special populatia caucaziana. Este o afectiune genetica autozomala cu trasmitere dominanta (mutatia promoter este recesiva, dar mutatia care determina deficitul functional enzimatic propriu-zis este a unei gene dominante).

 

PATOGENIE

Fiziopatologic se constata o crestere a bilirubinei neconjugate (indirecte) si functie hepatica în parametri normali. Activitatea UDPGT (uridildifosfoglucuroniltransferaza) este redusa cu circa 10-33%; în unele cazuri se asociaza si o scadere în captarea bilirubinei de catre hepatocit si hemoliza usoara (circa 50% dintre pacienti).

Bilirubina totala serica este uzual=4 mg/dl si este crescuta pe seama bilirubinei indirecte, iar probele functionale hepatice (albumina serica, transaminazele, LDH, GGT) si nivelele serice ale acizilor biliari sunt normale. Dintre fractiunile bilirubinei conjugate predomina bilirubina biconjugata, dar fractiunea monoconjugata este crescuta (25%).

Metabolismul bilirubinei

 

SEMNE&SIMPTOME:

Icter (colorarea în galben a tegumentelor si mucoaselor ca urmare a cresterii bilirubinei totale peste 2-2,5 mg/dl), fatigabilitate, scaderea capacitatii de metabolizare a ficatului (pacientii în tratament cu irinotecan [metabolizat de UGT1A1] pot avea diaree si neutropenie, toxicitate la paracetamol în doze moderate).

 

EXAMEN OBIECTIV:

Examen clinic general: La inspectie se observa colorarea galbuie a mucoaselor si tegumentelor.

 

INVESTIGATII:

Analize biohimice - hiperbilirubinemie neconjugata

Probe hepatice - uzual normale

Hemograma, haptoglobina, LDH - pentru a exclude hemoliza (+absenta reticulocitozei)

Examenul urinii si scaunului - pentru diagnostic diferential cu alte forme de icter

Rareori este recomandata biosia hepatica

 

TRATAMENT:

Terapia cu fenobarbital reduce valoarea bilirubinei la normal. Uzual însa nu este necesara terapia.

 

PROGNOSTIC: Este bun, afectiunea fiind una benigna, fara complicatii.

 

COMPLICATII: Uzual, nu apar complicatii.