SINDROMUL DUBIN-JOHNSON  

 

DEFINITIE:

Este un sindrom de hiperbilirubinemie conjugata ce presupune diminuarea excretiei de bilirubina, fara afectare însa a functiei hepatice.

 

EPIDIMIOLOGIE&ETIOLOGIE:

Incidenta: este o afectiune foarte rara, cu transmitere autosomal recesiva. Cauza o constituie un deficit al excretiei bilirubinei din hepatocit în canaliculele biliare, prin polul biliar. Deficitul este la nivelul proteinei multirezistente la drog si este cauzat de o mutatie pe MRP2/cMOAT.

 

PATOGENIE

Ca urmare a diminuarii excretiei bilirubinei din hepatocit, aceasta, dupa conjugare, se va reîntoarce la polul vascular si va intra în sânge, determinând astfel cresterea fractiunii conjugate a bilirubinei. Spre deosebire de sindromul Gilbert este prezenta bilirubinuria iar ficatul apare pigmentat (prin prezenta unui pigment melanin-like, maro-închis). Bilirubina totala este între 2-5 mg/dl (rareori valori mai mari) cu 60% bilirubina directa (în proportii egale mono- si diconjugati).

 

SEMNE&SIMPTOME:

Icter moderat, care poate sa aparã abia la pubertate sau în perioada de adult. Icterul este agravat de consumul de alcool, sarcina, administrarea de contraceptive orale, infectii sau alti factori care dau afectare hepatica.

 

EXAMEN OBIECTIV:

La examenul obiectiv, prin inspectie, se constata coloratia în galben a tegumentelor si mucoaselor. Ocazional se poate constata hepatomegalie (chiar hepatosplenomegalie).

 

INVESTIGATII:

> Analize sangvine - biochimie: hiperbilirubinemie conjugata/mixta

> Probe hepatice normale (ALT [alanintransaminaza], AST [aspartattransaminaza])

 > Examenul urinii - bilirubinurie

 > Analiza porfirinelor urinare - nivele normale de coproporfirina dar cu izomerul I > 80% din total (normal 25%)

 > Biopsie hepatica

 

TRATAMENT:

Nu este necesara terapie specifica. Se va evita administrarea de preparate ce contin estrogeni.

 

PROGNOSTIC

Progostic bun.

 

COMPLICATII

Complicatiile sunt rare: forme severe de icter, alterarea functiei hepatice.