SINDROMUL BERNARD-SOULIER  

 

DEFINITIE: Sindromul Bernard-Soulier sau distrofia trombocitara hemoragica este o boala care se transmite autosomal recesiv caracterizata printr-o disfunctie a trombocitelor (trombopatie) si prin dimensiuni mari ale acestora (aspect limfocitoid). Anomaliile functionale ale trombocitelor duc la o afectare a procesului de coagulare si la manifestari hemoragice. În forma hemozigota hemoragiile sunt severe, iar în forma heterozigota sunt moderate sau pot chiar lipsi.

 

EPIDEMIOLOGIE&ETIOLOGIE: Boala afecteaza în mod egal ambele sexe, având un pattern de transmitere autosomal recesiv. Incidenta este de aproximativ 1:1.000.000.

 

ANATOMO/FIZIOPATOLOGIE:

Anomaliile functionale caracteristice acestei afectiuni sunt:

> deficit de GP Ib (receptor trombocitar pentru factorul von Willebrand - FvW) - determina un defect al aderarii plachetare (realizata prin atasarea FvW pe de o parte la colagenul subendotelial, denudat prin leziune vasculara, si pe de alta parte de trombocite)

> deficit de GP IX (receptor trombocitar pentru F IX plasmatic al coagularii) - determina un deficit al hemostazei secundare (coagularea)

> deficit de GP V (receptor trombocitar pentru trombina) - determina alterarea procesului de metamorfoza vâscoasa (faza finala a timpului vasculoplachetar al hemostazei prin care patrunderea ionilor de sodiu în trombocite determina hiperhidratarea acestora si eliminarea spatiilor ramase goale).

> deficit de trombostenina (factorul plachetar 7, proteina contractila din citoscheletul trombocitelor) - determina un defect de agregare trombocitara prin eliberarea inadecvata a mediatorilor trombocitari si prin emiterea deficitara de pseudopode, necesare pentru formarea de legaturi între trombocite

 

SEMNE si SIMPTOME: Sângerari cutaneomucoase: epistaxis (sângerare nazala), menometroragii, sângerari gastrointestinale, gingivoragii.

 

INVESTIGATII si DIAGNOSTIC:

> trombocitopenie cu trombocite gigant pe frotiul de sânge periferic, timp de sângerare prelungit, studii de agregare plachetara alterate (agregare la ristocetina absenta, nu se corecteaza la adaugarea de plasma normala, ca în boala von Willebrand; agregare normala la ADP, adrenalina si colagen), anomalii ale GP membranare la citometrie în flux. 

 

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: purpura trombocitopenica autoimuna (acuta - postinfectioasa, cronica - boala Werlhof), efecte adverse ale medicamentelor, sindromul trombocitelor gri.

 

Mai multe informatii pe: http://www.bernardsoulier.org/