DISTROFIA MUSCULARA BECKER  

 

DEFINITIE:

Distrofia musculara Becker, cunoscuta si ca distrofia musculara benigna pseuhohipertrofica, este o boala genetica X-linat recesiva caracterizata prin slabiciune musculara lent progresiva, ce se instaleaza mai ales la nivelul membrelor inferioare.  Face parte din categoria distrofinopatiilor, grup de boli caracterizate printr-o sinteza deficitara a distrofinei în celulele musculare.  Proteina numita distrofina este codificata de gena distrofinei Xp21 (cromozom X, brat scurt p, regiunea 2, banda 1).

 

EPIDEMIOLOGIE&ETIOLOGIE:

Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mica decât cea a distrofiei musculare Duchenne (1:3.500).

Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizata pe cromozomul X. Deoarece femeile au 2 cromozomi X, daca unul dintre acestia prezinta mutatia, celalalt poate avea o copie buna a genei, astfel încât simptomatologia este mult mai usoara. Deoarece barbatii au un singur cromozom X, mostenirea genei mutante nu mai este compensata de o copie normala si boala este mai severa. Testarea prenatala prin amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale la sarcinile cu risc (mame purtatoare ale mutatiei) poate stabili daca fatul a mostenit sau nu gena defectiva.

 

ANATOMO/FIZIOPATOLOGIE:

Mutatia la nivelul genei distrofinei duce la o sinteza inadecvata, calitativa si cantitativa. Distrofina sintetizata la pacientii cu distrofie Becker este anormala, dar functionala, iar nivelele sunt cuprinse între 30-80% fata de normal (la pacientii cu distrofie Duchenne, distrofina este absenta, nivelele ajungând la maxim 5%).

 

SEMNE si SIMPTOME:

Simptomatologia apare la barbati între 8 si 25 ani, dar uneori poate debuta mai târziu. Vâsta medie la care pacientii încep sa aiba probleme la mers este între 25 si 70 ani. Femeile rareori dezvolta simptome severe. Pacientii acuza slabiciune musculara progresiva (dificultate la alergat, sarit, ulterior chiar la mers), caderi frecvente, dificultate în respiratie, disfunctie congnitiva (rareori), deformari scheletice (la nivelul coloanei vertebrale si toracelui), fatigabilitate, cardiomiopatie dilatativa cu insuficienta cardiaca congestiva si aritmii, atrofie musculara, pseudohipertrofie compensatorie a musculaturii gambei.

 

INVESTIGATII:

> nivele crescute de CPK (creatinfosfokinaza)

> electromiograma (EMG) evidentiaza distructia musculara ca si cauza pentru slabiciune, decât leziuni nervoase

> biopsie musculara

 

TRATAMENT:

Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara Becker. Terapia este îndreptata catre ameliorarea simptomatologiei si maximizarea calitatii vietii. Se va încuraja exercitiul fizic (sedentarismul agraveaza atrofia musculara), se va efectua fizioterapie, se va apela la dispozitive ortopedice (carucioare, cârje). Imunosupresoarele precum glucocorticoizii s-au dovedit benefice în încetinirea progresiei bolii, datorita cresterii productiei de utrofina (proteina similara distrofinei). Un medicament pentru hepatita C - Debio-025 - s-a dovedit a stopa procesul de necroza musculara; acesta este un inhibitor al unei proteine numita ciclofilina D, care controleaza balonizarea mitocondriala ca raspuns la injuria celulara. 

 

COMPLICATII:

> deformari scheletale

> dizabilitate motorie permanenta

> cardiomiopatie cu insuficienta cardiaca

> insuficienta respiratorie

 

PROGNOSTIC:

Boala are o evolutie lenta, decesul aparând în medie în jurul vârstei de 60 ani. Unii pacienti pot însa trai pâna la 80-90 ani. 

Tabel comparativ distrofia musculara Becker/Duchenne
Duchenne	Becker
debut precoce, progresie mai rapida	debut tardiv, progresie lenta si mai putin severa
Mutatii ale genei distrofinei, ducând la absenta completa sau modificari majore ale distrofinei	Alterari mai putin severe ale distrofinei