SINDROMUL BARTTER

 

PRELIMINARII: Este o boala ereditara caracterizata printr-un defect la nivelul portiunii ascendente a ansei Henle care duce la hipopotasemie, alacaloza metabolica, hiperaldosteronism si hiperreninemie (TA ramâne normala sau e usor scazuta). O afectiune similara este sindromul Gitelman, care presupune un defect la nivelul tubului contort distal si care duce la pierderi urinare de sodiu, magneziu, clor si potasiu. Exista 2 forme de sindrom Bartter: neonatal si clasic. Sindromul Bartter neonatal este evidentiat în majoritatea cazurilor între saptamânile 24 si 30 de gestatie, datorita excesului de lichid amniotic (polihidramnios). Dupa nastere, copilul va manifesta poliurie (eliminarea unor volume mari de urina) si polidipsie compensatorie (aport crescut de lichide, pentru a compensa pierderile urinare). Majoritatea copiilor au hipercalciurie si nefrocalcinoza, fiind predispusi la dezvoltarea litiazei urinare. Sindromul Bartter clasic este diagnosticat fie în primii 2 ani de viata, fie la vâsta de scolar. Pacientii au de asemenea poliurie, polidipsie si tendinta la deshidratare, dar au o excretie normala a calciului în urina.   

 

CAUZA: Este o boala ereditara cauzata de o mutatie la nivelul genei care codifica proteinele ce formeaza structurile de transport ale ionilor de la nivelul nefronilor.

 

SEMNE si SIMPTOME: Crampe musculare, slabiciune, constipatie, urinare frecventa, retard în crestere, varsaturi.

 

INVESTIGATII:

> hipokalemie, alacaloza metabolica, nivele serice crescute de renina si aldosteron, excretie crescuta de potasiu, calciu si clor în urina

> biopsie renala: hiperplazie la nivelul aparatului juxtaglomerular

 

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:

Semnele si simptomele alcatuiesc un tablou similar cu cel întâlnit la pacientii aflati sub tratament diuretic (diuretice de ansa - furosemid) sau la cei care fac exces de laxative.

 

TRATAMENT:

> liberalizarea dietei la sodiu si potasiu, suplimente cu potasiu, administrarea de spironolactona, AINS, IECA, suplimente cu magneziu.

Tinta terapeutica este mentinerea nivelului de potasiu peste 3,5 mEq/l.

 

COMPLICATII: Insuficienta renala, litiaza urinara.

 

PROGNOSTIC: Diagnosticul precoce si tratamentul adecvat pot asigura o crestere si o dezvoltare neurointelectuala normale. Hipokalemia si hiperreninemia cronica pot însa duce la nefrita tubulointerstitiala progresiva, si ulterior la insuficienta renala.