SINDROMUL ALLGROVE - TRIPLU A

 

DEFINITIE:

Sindromul se carcterizeaza prin insuficienta suprarenaliana (adrenal insufficiency, addisonianism), absenta secretiei lacrimale (alacrima) si incapacitatea sfincterelor de a se relaxa, dincolo de tonusul normal de repaus - acalazie (achalasia) - cel mai frecvent la nivelul cardiei. Alaturi de aceste afectiuni (care formeaza sindromul triplu A), unii autori au descris sindromul 4A, cre include si neuropatie periferica (autonomic neuropathy syndrome). 

 

EPIDEMIOLOGIE&ETIOLOGIE: Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicata în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lânga lantul de gene care codifica keratina tip II. 

 

ANATOMO/FIZIOPATOLOGIE:

Mecanismul de producere al bolii consta în pierderea progresiva a controlului colinergic la nivelul organismului. Poate exista si un defect la nivelul semnalizarii prin receptorii pentru ACTH (melanocortina). La nivelul glandelor lacrimale, pacientii cu sdr. Allgrove prezinta o degenerescenta neuronala asociata cu depletia granulelor secretorii din celulele acinare de la acest nivel. Prin CT se poate evidentia atrofie suprarenaliana, în special în zona fasciculata.   

 

SEMNE si SIMPTOME:

> keratopatie, xeroftalmie, disfagie, regurgitatii, durere retrosternala, semne si simptome de addisonianism (vezi boala Addison)

 

EXAMEN CLINIC:

> fata alungita, subtire cu buza superioara îngusta, depresie infranazala lunga (fosa Bruce - santul vertical format de 2 pliuri deasupra buzei superioare) si comisuri bucale deprimate, microcefalie, iritatie conjunctivala, keratopatie, ulceratii corneene, tulburari cardiovasculare (datorita disfunctiilor sistemului nervos autonom), semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorita aspirarii continutului esofagian, hiperpigmentare cu hiperkeratinizare si minifisuri la nivelul palmelor si talpilor, tulburari neurologice: hiperreflexie, dizartrie, ataxie, parkinsonism

 

INVESTIGATII:

> testarea functiei suprarenaliene (ACTH, cortizol, test de stimulare la ACTH, hipofiza)

> manometrie esofagiana, EDS, tranzitat baritat esofagian

> examen oftalmologic si testul Schirmer: evalueaza gradul de udare al unei benzi introduse în sacul conjunctival timp de 5 minute. Udarea trebuie sa fie de minim 10 mm.

 

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: Se face cu boala Addison si adrenoleucodistrofia.

 

TRATAMENT: Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscaciunea ochilor, sondaj al cailor lacrimale.

 

CAZ CLINIC: http://www.moh.gov.ps/pmj/Allgrove.htm