bolirare.ro

Boli genetice

Odată cu progresul tehnologiei medicale, din ce în ce mai multe boli se descoperă a fi condiționate genetic:

Sdr. Langdon-Down (trisomia 21, mongolism): Este o afectiune genetica caracterizata prin prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Riscul de a avea un copil cu sdr. Down creste odata cu vârsta mamei. Aspect anatomoclinic: nanism, microcefalie, occiput plat, gât scurt, unghiul extern al ochilor ridicat, epicantus (repliu tegumentar în unghiul intern al ochilor), radacina nazala larga, nas mic, limba lata si protruziva (macroglosie), urechi mici, jos implantate, pliu palmar unic, retard mental, infertilitate la barbati, femeile sunt fertile dar nu pot duce sarcina la termen. Asociaza frecvent malformatii cardiace, digestive si oculare.

Sdr. Edwards (trisomia 18): Se caracterizeaza prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Caracteristici anatomoclinice: nanism, microcefalie, occiput proeminent, urechi jos implantate, stern scurt, pumn strâns, cu tendinta de suprapunere a indexului peste degetele 3 si 4, criptorhidie (testiculele nu coboara în scrot), anomalii cardiace, retard mental.

Sdr. Patau (trisomia 13): Caracteristica este prezenta unui cromozom 13 suplimentar. Aspect anatomoclinic: nanism, cheilognatopalatoschizis (fisura mediana la nivelul buzei si fanta velopalatina), urechi jos implantate, malformate, polidactilie, malformatii viscerale multiple, retard mental sever.

Sdr. Turner (monosomia X): Se caracterizeaza prin absenta sau printr-un defect la nivelul cromozomului X. Aspect anatomoclinic: nanism, implantare joasa a parului capului, ptoza palpebrala (pleoape cazute), distanta intermamelonara mare (hipertelorism), tulburari gonadale.

Fenilcetonuria: Este o afectiune genetica ce afecteaza circa 1 din 10.000 nou-nascuti. Este mai frecventa la rasa alba decât la afroamericani. Se caracterizeaza printr-un deficit al enzimei care transforma un aminoacid (fenilalanina) în alt aminoacid (tirozina). Poate duce la retard mental si afectarea sistemului nervos central.

Talasemia: Este caracterizata printr-o mutatie la nivelul genei care codifica sinteza hemoglobinei (compus care transporta oxigenul). Exista 2 tipuri de talasemie: minora, asimptomatica sau usor simptomatica si majora, cu potential letal. Talasemia alfa este frecventa în Africa si sudul Asiei, iar cea beta în zona mediteraneana (Grecia, Italia).

Siclemia: Este o afectiune hematologica genetica care cauzeaza anemie severa. Globulele rosii ale unui pacient cu siclemie au forma de secera si au un deficit în ceea ce priveste abilitatea lor de a transporta oxigen. Pentru ca nou-nascutul sa mosteneasca boala, ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei pentru siclemie.

Hemofilia: Este o boala de sânge caracterizata prin lipsa/deficitul unuia dintre factorii care intervin în coagularea sângelui. Se manifesta prin sângerari abundente la traumatisme foarte mici sau chiar sângerari spontane. Cea mai frecventa forma este hemofilia A (deficit de factor VIII al coagularii) si afecteaza aproape exclusiv baietii.