bolirare.ro

Pe 29 februarie 2012 marcăm Ziua Bolilor Rare. Tema de anul acesta este solidaritatea - "Rare but strong together".

Bucureşteanul Cătălin Sandu are doar 25 de ani, a absolvit în acest an Medicina, cu media 9.60, cu o viață frumoasă înainte. Până când a primit o lovitură greu de suportat: tumoră desmoplazică cu celule mici rotunde (DSRCT).

Sindromul Edwards este o afectiune genetica, determinata de prezenta unui cromozom 18 excedentar în genotipul uman.

Sindromul Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) sau agenezia mulleriană este o malformaţie congenitală caracterizată prin absenţa uterului, a trompelor uterine şi a porţiunii superioare a vaginului.

Sindromul Li-Fraumeni este o boală ereditară rară cu transmitere autosomal dominantă. Este denumit după Frederick Pei Li și Joseph F. Fraumeni, doi medici americani care au descris pentru prima oară acest sindrom.

Boala incluziunilor celulare (I-cell disease, inclusion cell disease) sau mucolipidoza II face parte din familia bolilor de stocaj lizozomal și apare ca urmare a unui defect enzimatic (o fosfotransferază din aparatul Golgi).

Pe 7 aprilie 2011 se celebrează Ziua Mondială a Sănătății, a cărei temă este combaterea rezistenței la antimicrobiene sub motto-ul “Dacă nu luăm măsuri azi, nu vom mai putea trata mâine!”.

Ziua Mondială pentru Sindromul Down este celebrată în fiecare an pe 21 martie. Data (21/3) simbolizează cele 3 copii ale cromozomului 21, care sunt caracteristice persoanelor cu sindrom Down.